Doença é causada por deficiência da enzima hepática
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do Sephience, novo medicamento voltado ao tratamento da fenilcetonúria. A doença genética é caracterizada pela deficiência de uma enzima hepática responsável por converter a fenilalanina (aminoácido presente em proteínas, em tirosina).
Segundo a Anvisa, embora a fenilalanina seja essencial, sua ingestão deve ser rigorosamente controlada nesses pacientes. “A elevação desse componente no sangue tem efeito neurotóxico, podendo causar déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível”, alertou a agência. O controle deve começar no primeiro mês de vida e seguir por toda a vida. O novo fármaco, indicado para adultos e crianças, auxilia na quebra do aminoácido, permitindo uma dieta mais ampla e melhor qualidade de vida.
Dados do Ministério da Saúde apontam que a doença atinge um em cada 15 mil a 17 mil nascidos no Brasil. O diagnóstico precoce ocorre via Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), o popular Teste do Pezinho, oferecido gratuitamente pelo SUS.
O ideal é que a coleta de sangue seja feita entre o 3º e o 5º dia de vida. Bebês com a condição não apresentam sintomas imediatos, mas, sem tratamento, os sinais de atraso no desenvolvimento tornam-se evidentes aos seis meses. Famílias devem estar atentas aos rótulos: alimentos com o adoçante aspartame são proibidos para fenilcetonúricos.
Fonte/Foto: Agência Brasil de Notícias
